Pesquisa | Biblioteca Virtual em Saúde

1.

Dominantly inherited micro-satellite instable cancer - the four Lynch syndromes - an EHTG, PLSD position statement.

Møller, Pal; Seppälä, Toni T; Ahadova, Aysel; Crosbie, Emma J; Holinski-Feder, Elke; Scott, Rodney; Haupt, Saskia; Möslein, Gabriela; Winship, Ingrid; Broeke, Sanne W Bajwa-Ten; Kohut, Kelly E; Ryan, Neil; Bauerfeind, Peter; Thomas, Laura E; Evans, D Gareth; Aretz, Stefan; Sijmons, Rolf H; Half, Elizabeth; Heinimann, Karl; Horisberger, Karoline; Monahan, Kevin; Engel, Christoph; Cavestro, Giulia Martina; Fruscio, Robert; Abu-Freha, Naim; Zohar, Levi; Laghi, Luigi; Bertario, Lucio; Bonanni, Bernardo; Tibiletti, Maria Grazia; Lino-Silva, Leonardo S; Vaccaro, Carlos; Valle, Adriana Della; Rossi, Benedito Mauro; da Silva, Leandro Apolinário; de Oliveira Nascimento, Ivana Lucia; Rossi, Norma Teresa; Debniak, Tadeusz; Mecklin, Jukka-Pekka; Bernstein, Inge; Lindblom, Annika; Sunde, Lone; Nakken, Sigve; Heuveline, Vincent; Burn, John; Hovig, Eivind; Kloor, Matthias; Sampson, Julian R; Dominguez-Valentin, Mev.

Hered Cancer Clin Pract ; 21(1): 19, 2023 Oct 11.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37821984

2.

Colorectal cancer incidences in Lynch syndrome: a comparison of results from the prospective lynch syndrome database and the international mismatch repair consortium.

Møller, Pål; Seppälä, Toni; Dowty, James G; Haupt, Saskia; Dominguez-Valentin, Mev; Sunde, Lone; Bernstein, Inge; Engel, Christoph; Aretz, Stefan; Nielsen, Maartje; Capella, Gabriel; Evans, Dafydd Gareth; Burn, John; Holinski-Feder, Elke; Bertario, Lucio; Bonanni, Bernardo; Lindblom, Annika; Levi, Zohar; Macrae, Finlay; Winship, Ingrid; Plazzer, John-Paul; Sijmons, Rolf; Laghi, Luigi; Valle, Adriana Della; Heinimann, Karl; Half, Elizabeth; Lopez-Koestner, Francisco; Alvarez-Valenzuela, Karin; Scott, Rodney J; Katz, Lior; Laish, Ido; Vainer, Elez; Vaccaro, Carlos Alberto; Carraro, Dirce Maria; Gluck, Nathan; Abu-Freha, Naim; Stakelum, Aine; Kennelly, Rory; Winter, Des; Rossi, Benedito Mauro; Greenblatt, Marc; Bohorquez, Mabel; Sheth, Harsh; Tibiletti, Maria Grazia; Lino-Silva, Leonardo S; Horisberger, Karoline; Portenkirchner, Carmen; Nascimento, Ivana; Rossi, Norma Teresa; da Silva, Leandro Apolinário.

Hered Cancer Clin Pract ; 20(1): 36, 2022 Oct 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36182917

3.

Expanding the phenotype of E318K (c.952G > A) MITF germline mutation carriers: case series and review of the literature.

Oliveira, Leandro Jonata Carvalho; Gongora, Aline Bobato Lara; Lima, Fabiola Ambrosio Silveira; Canedo, Felipe Sales Nogueira Amorim; Quirino, Carla Vanessa; Pisani, Janina Pontes; Achatz, Maria Isabel; Rossi, Benedito Mauro.

Hered Cancer Clin Pract ; 19(1): 32, 2021 Jul 21.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34289891

4.

From colorectal cancer pattern to the characterization of individuals at risk: Picture for genetic research in Latin America.

Vaccaro, Carlos Alberto; López-Kostner, Francisco; Adriana, Della Valle; Palmero, Edenir Inez; Rossi, Benedito Mauro; Antelo, Marina; Solano, Angela; Carraro, Dirce Maria; Forones, Nora Manoukian; Bohorquez, Mabel; Lino-Silva, Leonardo S; Buleje, Jose; Spirandelli, Florencia; Abe-Sandes, Kiyoko; Nascimento, Ivana; Sullcahuaman, Yasser; Sarroca, Carlos; Gonzalez, Maria Laura; Herrando, Alberto Ignacio; Alvarez, Karin; Neffa, Florencia; Galvão, Henrique Camposreis; Esperon, Patricia; Golubicki, Mariano; Cisterna, Daniel; Cardoso, Florencia C; Torrezan, Giovana Tardin; Junior, Samuel Aguiar; Pimenta, Célia Aparecida Marques; da Cruz Formiga, Maria Nirvana; Santos, Erika; Sá, Caroline U; Oliveira, Edite P; Fujita, Ricardo; Spirandelli, Enrique; Jimenez, Geiner; Guindalini, Rodrigo Santa Cruz; de Azevedo, Renata Gondim Meira Velame; Bueno, Larissa Souza Mario; Dos Santos Nogueira, Sonia Tereza; Loarte, Mariela Torres; Padron, Jorge; Del Carmen Castro-Mujica, Maria; Del Monte, Julio Sanchez; Caballero, Carmelo; Peña, Carlos Mario Muñeton; Pinto, Joseph; Barletta-Carrillo, Claudia; Melva, Gutiérrez Angulo; Piñero, Tamara.

Int J Cancer ; 145(2): 318-326, 2019 07 15.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30303536

5.

Evaluation of MLH1 variants of unclear significance.

Köger, Nicole; Paulsen, Lea; López-Kostner, Francisco; Della Valle, Adriana; Vaccaro, Carlos Alberto; Palmero, Edenir Inêz; Alvarez, Karin; Sarroca, Carlos; Neffa, Florencia; Kalfayan, Pablo German; Gonzalez, Maria Laura; Rossi, Benedito Mauro; Reis, Rui Manuel; Brieger, Angela; Zeuzem, Stefan; Hinrichsen, Inga; Dominguez-Valentin, Mev; Plotz, Guido.

Genes Chromosomes Cancer ; 57(7): 350-358, 2018 Jul.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-29520894

6.

A survey of the clinicopathological and molecular characteristics of patients with suspected Lynch syndrome in Latin America.

Rossi, Benedito Mauro; Palmero, Edenir Inêz; López-Kostner, Francisco; Sarroca, Carlos; Vaccaro, Carlos Alberto; Spirandelli, Florencia; Ashton-Prolla, Patricia; Rodriguez, Yenni; de Campos Reis Galvão, Henrique; Reis, Rui Manuel; Escremim de Paula, André; Capochin Romagnolo, Luis Gustavo; Alvarez, Karin; Della Valle, Adriana; Neffa, Florencia; Kalfayan, Pablo German; Spirandelli, Enrique; Chialina, Sergio; Gutiérrez Angulo, Melva; Castro-Mujica, Maria Del Carmen; Sanchez de Monte, Julio; Quispe, Richard; da Silva, Sabrina Daniela; Rossi, Norma Teresa; Barletta-Carrillo, Claudia; Revollo, Susana; Taborga, Ximena; Morillas, L Lena; Tubeuf, Hélène; Monteiro-Santos, Erika Maria; Piñero, Tamara Alejandra; Dominguez-Barrera, Constantino; Wernhoff, Patrik; Martins, Alexandra; Hovig, Eivind; Møller, Pål; Dominguez-Valentin, Mev.

BMC Cancer ; 17(1): 623, 2017 Sep 05.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-28874130

7.

Angiogenesis-related protein expression in bevacizumab-treated metastatic colorectal cancer: NOTCH1 detrimental to overall survival.

Paiva, Tadeu Ferreira; de Jesus, Victor Hugo Fonseca; Marques, Raul Amorim; da Costa, Alexandre André Balieiro Anastácio; de Macedo, Mariana Petaccia; Peresi, Patricia Maria; Damascena, Aline; Rossi, Benedito Mauro; Begnami, Maria Dirlei; de Lima, Vladmir Cláudio Cordeiro.

BMC Cancer ; 15: 643, 2015 Sep 22.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-26394830

8.

Mortality by age, gene and gender in carriers of pathogenic mismatch repair gene variants receiving surveillance for early cancer diagnosis and treatment: a report from the prospective Lynch syndrome database.

Dominguez-Valentin, Mev; Haupt, Saskia; Seppälä, Toni T; Sampson, Julian R; Sunde, Lone; Bernstein, Inge; Jenkins, Mark A; Engel, Christoph; Aretz, Stefan; Nielsen, Maartje; Capella, Gabriel; Balaguer, Francesc; Evans, Dafydd Gareth; Burn, John; Holinski-Feder, Elke; Bertario, Lucio; Bonanni, Bernardo; Lindblom, Annika; Levi, Zohar; Macrae, Finlay; Winship, Ingrid; Plazzer, John-Paul; Sijmons, Rolf; Laghi, Luigi; Della Valle, Adriana; Heinimann, Karl; Debniak, Tadeusz; Fruscio, Robert; Lopez-Koestner, Francisco; Alvarez-Valenzuela, Karin; Katz, Lior H; Laish, Ido; Vainer, Elez; Vaccaro, Carlos; Carraro, Dirce Maria; Monahan, Kevin; Half, Elizabeth; Stakelum, Aine; Winter, Des; Kennelly, Rory; Gluck, Nathan; Sheth, Harsh; Abu-Freha, Naim; Greenblatt, Marc; Rossi, Benedito Mauro; Bohorquez, Mabel; Cavestro, Giulia Martina; Lino-Silva, Leonardo S; Horisberger, Karoline; Tibiletti, Maria Grazia.

EClinicalMedicine ; 58: 101909, 2023 Apr.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-37181409

9.

A novel SYBR-based duplex qPCR for the detection of gene dosage: detection of an APC large deletion in a familial adenomatous polyposis patient with an unusual phenotype.

Torrezan, Giovana Tardin; da Silva, Felipe Cavalcanti Carneiro; Krepischi, Ana Cristina Victorino; dos Santos, Erika Maria Monteiro; Rossi, Benedito Mauro; Carraro, Dirce Maria.

BMC Med Genet ; 13: 55, 2012 Jul 16.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22799487

10.

Predictive models for mutations in mismatch repair genes: implication for genetic counseling in developing countries.

Monteiro Santos, Erika Maria; Valentin, Mev Dominguez; Carneiro, Felipe; de Oliveira, Ligia Petrolini; de Oliveira Ferreira, Fabio; Junior, Samuel Aguiar; Nakagawa, Wilson Toshihiko; Gomy, Israel; de Faria Ferraz, Victor Evangelista; da Silva Junior, Wilson Araujo; Carraro, Dirce Maria; Rossi, Benedito Mauro.

BMC Cancer ; 12: 64, 2012 Feb 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-22321913

11.

Breast Cancer Phenotype Associated With Li-Fraumeni Syndrome: A Brazilian Cohort Enriched by TP53 p.R337H Carriers.

Sandoval, Renata Lazari; Polidorio, Natalia; Leite, Ana Carolina Rathsam; Cartaxo, Mariana; Pisani, Janina Pontes; Quirino, Carla Vanessa; Cezana, Loureno; Pereira, Natálya Gonçalves; Pereira, Allan Andresson Lima; Rossi, Benedito Mauro; Achatz, Maria Isabel.

Front Oncol ; 12: 836937, 2022.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-35371985

12.

Pathologic complete response with neoadjuvant imatinib for locally advanced pelvic GIST.

de Azevedo, Carla Rameri Alexandre Silva; Paiva, Tadeu Ferreira; Rossi, Benedito Mauro; Guimarães, Gustavo Cardoso; de Souza Begnami, Maria Dirlei Ferreira; Oliveira, Thiago Bueno; Barros E Silva, Milton José; Fanelli, Marcello Ferretti; de Mello, Celso Abdon Lopes.

Int J Clin Oncol ; 16(3): 279-83, 2011 Jun.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20922448

13.

Palliative pelvic exenteration for patients with gynecological malignancies.

Guimarães, Gustavo Cardoso; Baiocchi, Glauco; Ferreira, Fabio Oliveira; Kumagai, Lillian Yuri; Fallopa, Carlos Chaves; Aguiar, Samuel; Rossi, Benedito Mauro; Soares, Fernando Augusto; Lopes, Ademar.

Arch Gynecol Obstet ; 283(5): 1107-12, 2011 May.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-20563730

14.

The Development of the Study of Hereditary Cancer in South America.

Rossi, Benedito Mauro; Sarroca, Carlos; Vaccaro, Carlos; Lopez, Francisco; Ashton-Prolla, Patricia; Ferreira, Fabio de Oliveira; Santos, Erika Maria Monteiro.

Genet Mol Biol ; 39(2): 166-7, 2016 May 24.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-27223489

15.

MLH1 intronic variants mapping to + 5 position of splice donor sites lead to deleterious effects on RNA splicing.

Piñero, Tamara Alejandra; Soukarieh, Omar; Rolain, Marion; Alvarez, Karin; López-Köstner, Francisco; Torrezan, Giovana Tardin; Carraro, Dirce Maria; De Oliveira Nascimento, Ivana Lucia; Bomfim, Thaís Ferreira; Machado-Lopes, Taísa Manuela Bonfim; Freitas, Juliana Côrtes; Toralles, Maria Betânia; Sandes, Kiyoko Abe; Rossi, Benedito Mauro; Junior, Samuel Aguiar; Meira, Joanna; Dominguez-Valentin, Mev; Møller, Pål; Vaccaro, Carlos Alberto; Martins, Alexandra; Pavicic, Walter Hernán.

Fam Cancer ; 19(4): 323-336, 2020 10.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-32363481

16.

The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeniand Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families

Achatz, Maria Isabel Waddington; Olivier, Magali; Le Calvez, Florence; Martel Planche, Ghyslaine; Lopes, Ademar; Rossi, Benedito Mauro; Ashton-Prolla, Patricia; Giugliani, Roberto; Palmero, Edenir Inez; Vargas, Fernando Regla; Rocha, Jos Claudio Casali da; Vettore, Andre Luiz; Hainaut, Pierre.

Cancer Lett ; 245(1-2): 96-102, Jan.8, 2007. ilus, tab

Artigo em Inglês | TXTC | ID: txt-24646

17.

A snapshot of current genetic testing practice in Lynch syndrome: The results of a representative survey of 33 Latin American existing centres/registries.

Della Valle, Adriana; Rossi, Benedito Mauro; Palmero, Edenir Inêz; Antelo, Marina; Vaccaro, Carlos Alberto; López-Kostner, Francisco; Alvarez, Karin; Cruz-Correa, Marcia; Bruno, Luisina Inés; Forones, Nora Manoukian; Mindiola, Jorge Andres Rugeles; Buleje, José; Spirandelli, Florencia; Bohorquez, Mabel; Cock-Rada, Alicia Maria; Sullcahuaman, Yasser; Nascimento, Ivana; Abe-Sandes, Kiyoko; Lino-Silva, Leonardo S; Petracchi, Florencia; Mampel, Alejandra; Rodriguez, Yeni; Rossi, Norma Teresa; Yañez, Claudio Benavides; Rubio, Cladelis; Petta-Lajus, Tirzah Braz; Silveira-Lucas, Elizabeth Lemos; Jiménez, Geiner; Peña, Carlos Mario Muñeton; Reyes-Silva, Carlos; Ayala-Madrigal, María de la Luz; Del Monte, Julio Sánchez; Quispe, Richard; Recalde, Alcides; Neffa, Florencia; Sarroca, Carlos; de Campos Reis Galvão, Henrique; Golubicki, Mariano; Piñero, Tamara A; Kalfayan, Pablo G; Ferro, Fabiana Alejandra; Gonzalez, Maria Laura; Pérez-Mayoral, Julyann; Pimenta, Celia Aparecida Marques; Uyaban, Sandra Patricia Bello; Protzel, Ana; Chávez, Guiliana; Dueñas, Milagros; Gil, María Luisa Guevara; Spirandelli, Enrique.

Eur J Cancer ; 119: 112-121, 2019 09.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31442815

18.

Disparities in colorectal cancer mortality across Brazilian States. / Disparidades na mortalidade de câncer colorretal nos estados brasileiros.

Oliveira, Max Moura de; Latorre, Maria do Rosário Dias de Oliveira; Tanaka, Luana Fiengo; Rossi, Benedito Mauro; Curado, Maria Paula.

Rev Bras Epidemiol ; 21: e180012, 2018 Aug 27.

Artigo em Português, Inglês | MEDLINE | ID: mdl-30156659

19.

The TP53 mutation, R337H, is associated with Li-Fraumeni and Li-Fraumeni-like syndromes in Brazilian families.

Achatz, Maria Isabel Waddington; Olivier, Magali; Le Calvez, Florence; Martel-Planche, Ghyslaine; Lopes, Ademar; Rossi, Benedito Mauro; Ashton-Prolla, Patricia; Giugliani, Roberto; Palmero, Edenir Inez; Vargas, Fernando Regla; Da Rocha, José Claudio Casali; Vettore, Andre Luiz; Hainaut, Pierre.

Cancer Lett ; 245(1-2): 96-102, 2007 Jan 08.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16494995

20.

Germ line mutations of mismatch repair genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer patients with small bowel cancer: International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours Collaborative Study.

Park, Jae-Gahb; Kim, Duck-Woo; Hong, Chang Won; Nam, Byung-Ho; Shin, Young-Kyoung; Hong, Sung-Hye; Kim, Il-Jin; Lim, Seok-Byung; Aronson, Melyssa; Bisgaard, Marie Luise; Brown, Gregor J; Burn, John; Chow, Elizabeth; Conrad, Peggy; Douglas, Fiona; Dunlop, Malcolm; Ford, James; Greenblatt, Marc S; Heikki, Jarvinen; Heinimann, Karl; Lynch, Elly L; Macrae, Finlay; McKinnon, Wendy C; Möeslein, Gabriela; Rossi, Benedito Mauro; Rozen, Paul; Schofield, Lyn; Vaccaro, Carlos; Vasen, Hans; Velthuizen, Mary; Viel, Alessandra; Wijnen, Juul.

Clin Cancer Res ; 12(11 Pt 1): 3389-93, 2006 Jun 01.

Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-16740762

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